محتويات المقالة
البورفيريا ، تعتبر البورفيريا من الأمراض النادرة جداً والتى من الممكن أن تكون مهددة لحياة الانسان، وينتمى هذا المرض إلى الأمراض العضوية النادرة، وسوف نتحدث عن اعراض البورفيريا او متلازمة دراكولا فى هذه المقالة المقدمة من سوبراكلينيك.
ما هي البورفيريا او متلازمة دراكولا ؟
تُعرف علمياً بأنها عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية، وتحدث عندما يحدث خلل فى مادة البورفين التى تلعب دوراً هاما فى مادة الهيموجلوبين فى الدم والتى تعمل على نقل الاوكسجين إلى خلايا الجسم، مما يؤدى إلى تراكم مواد متختلفة تدعى البورفيرنيات.
الجدير بالذكر أن هذا المرض ليس معدياً ولكنه من الممكن أن ينتقل عن طريق الجينات الوراثية، ولهذا المرض نوعين سوف نتحدث عنهما من خلال الفقرات التالية.
اعراض البورفيريا او متلازمة دراكولا
أولاً بورفيريا الأعصاب
تُعرف بورفيريا الأعصاب أيضاً بأنها بورفيريا حادة، وتظهر أعراضها لفترة قصيرة، وقد تختفى نهائياً، وقد اجتمع الخبراء بأنه يوجد ثلاثة أنواع رئيسية للبورفيريا الحادة وهناك نوع نادر، بالإضافة إلى أنهم اجتمعوا على أن كل الأنواع تنتقل وراثياً، وهذه الأنواع هى:
- البورفيريا الحادة المتقطعة.
- البورفيريا المبرقشة.
- الكوبروبورفيريا الوراثية.
- بورفيريا نقص ديهيدراز الأمينوليفولينات.
ومن أعراضها:
- الإحساس بآلام فى البطن.
- الشعور بألم فى الصدر.
- تسارع ضربات القلب.
- ارتفاع ضغط الدم.
- الإحساس بآلام في الظهر والأطراف.
- الشعور بضعف فى العضلات.
- الإصابة بنوبات تشنج، وفقدان الاحساس.
- الإصابة ب الاكتئاب.
- الشعور بالقلق والارتباك.
- نادراً ما يحدث الإصابة بتلف الكلى والإصابة بسرطان الكبد.
ثانياً البورفيريا الجلدية البطيئة
يتم الإصابة بمرض بورفيريا الجلد بسبب زيادة نسبة البورفين والتعرض المباشر لأشعة الشمس، ولهذا يسمى هذا النوع بورفيريا الشمس، ومن أكثر المناطق التى تكون عرضة للإصابة بمرض بورفيريا الجلد هى الرقبة والوجه والكفين والأذنين ومن أعراضها:
- ظهور بثور على الجلد قد تنفجر بعد عدة أيام وتسبب الشعور بالحكة.
- زيادة سمك الجلد.
- الإصابة بحساسية تجاه الشمس.
- احمرار فى الجلد، يصاحبه ألم.
- تغير لون الجلد، وضعف الجلد.
- تغير لون البول إلى اللون الأحمر أو البنى.
- نمو شعر كثيف فى المناطق المصابة.
النوبات التى تحدث للمريض
- تظهر النوبات الحادة فى البداية بألم حاد ويكون فى الغالب ألم فى البطن، ومن الممكن أن يكون فى الظهر أو الفخذين.
- الإحساس بالتنميل.
- ضعف عام فى العضلات.
- الشعور بالغثيان والقيء.
- الإصابة بالامساك.
- صعوبة فى التنفس.
أسباب حدوث النوبات الحادة
- بعض الأدوية التى تسبب الإصابة بهذا المرض.
- المشروبات الكحولية.
- الحمية الغذائية.
- التغيرات فى الهرمونات، ولهذا تعتبر الإناث أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض من الذكور.
كيفية الاصابة بمرض البورفيريا
- وجود خلل فى إنتاج الهيم.
- تراكم البورفيرينات فى الجلد.
أشكال البورفيريا
يوجد عدة أشكال لها ومنها أشكال وراثية وأشكال مكتسبة.
أولاً الأشكال الوراثية
من المعترف به أنها تنتقل عن طريق الجينات الوراثية، ومن الجينات التى تؤدي انتقالها إلى الإصابة بهذا المرض هى:
- الجين المعيب من أحد الوالدين، وفى هذه الحالة يكون نمط صبغي جسدي سائد.
- الجينات المعيبة من كلاً من الوالدين، وفى هذه الحالة يكون نمط صبغي متنحٍ.
والجدير بالذكر انه ليس بالضرورة أن تظهر الأعراض عند الأشخاص الذين يحملون جينات شاذة.
ثانياً الأشكال المكتسبة
- تعتبر بورفيريا الجلد من الأشكال التى تُكتسب دون وراثة.
العوامل التى تزيد من خطورة الإصابة بمتلازمة البورفيريا
- التعرض لأشعة الشمس.
- تناول أدوية محددة، مثل أدوية الهرمونات.
- تناول الأدوية المخدرة.
- اتباع حمية غذائية، أو صوم.
- التدخين.
- الإصابة بعدوى ما أو مرض.
- الشعور بالإجهاد والتعب.
- تغير الهرمونات، وخاصة هرمونات الحيض.
- التعرض لضغط عاطفى.
مضاعفات الإصابة بالبورفيريا
يجب معرفة أن المضاعفات تتوقف على حسب النوع ومن هذه المضاعفات:
- فى حالة البورفيريا الحادة قد تكون مهددة للحياة فى حالة عدم معالجة النوبات الخاصة بها.
- من الممكن أن تؤدى إلى الشعور بالجفاف.
- صعوبة فى التنفس.
- ارتفاع ضغط الدم.
- التعرض لنوبات طويلة وحادة وتكون متكررة مصحوبة بألم مزمن.
- الإصابة بفشل كلوى مزمن.
- الإصابة بتليف فى الكبد فى حالة الإصابة بالبورفيريا الجلدية.
- حدوث تلف دائم فى الجلد.
- إصابة البثور بالعدوى.
- تغير لون الجلد.
- الإصابة بالوهن.
