محتويات المقالة
ما هى متلازمة داون؟
متلازمة داون من الأمراض النادرة والتي تحدث بسبب وجود خلل فى الكروموسومات، والمثير للإهتمام أن الأشخاص المصابين بها يكونون أكثر ذكاءً من غيرهم،
وهنا يأتى السؤال هل متلازمة داون تساعد أم تؤذى الطفل ؟
تعال وتعرف معنا على إجابة هذا السؤال، من خلال موقع سبراكلينكس.
معلومات عن متلازمة داون
هناك الكثير من الأشخاص من يعتبرون أن متلازمة داون ليس بمرضاً، ولكنهم يعرفونها بأنها متلازمة صبغوى، وتحدث هذه المتلازمة بسبب وجود خلل فى الكروموسومات،
وهذا بسبب أنه توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21، مما قد يسبب فى حدوث تغيرات عصبية.
وفى هذه الحالة يكون هناك تغيرات فى بنية الجسم، كبيرة كانت أم صغيرة، والجدير بالذكر أنه يكون مصاحب لمتلازمة داون ضعف فى العقل والنمو الجسدي، ويظهر هذا بشكل ملحوظ على المريض.
وهناك البعض من يطلقون عليها اسم ” المغولية “، وهى عبارة عن مجموعة من السمات والصفات الجسدية والنفسية، والتي تحدث بسبب وجود مشاكل فى الجينات،
وتحدث هذه الحالة فى مرحلة مبكرة وتكون قبل الولادة.
ويصاب بها الأطفال نتيجة وجود كروموسوم زائد فى الجسم، وهذا الكروموسوم يسبب فى الإصابة الجسدية والنفسية ولكن بنسب متفاوتة،
ويكون الطفل المصاب بـ ” متلازمة داون ” ذات ملامح معينة ويكون وجههم مسطح والرقبة قصيرة،
بالإضافة إلى أنهم من الممكن أن يعانون من مرض عقلى، وتختلف درجة الإصابة من شخص إلى آخر، وتكون ما بين الخفيفة والمتوسطة.
وتسمى متلازمة داون بالعديد من الأسماء منها: ” تناذر داون، التثالث الصبغي 21، التثالث الصبغي G، متلازمة صبغوية”.
وقد تسميتها بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب البريطانى الجنسية ” جون لانغدو داون”، ويعتبر الدكتور داون هو أول من اكتشف هذه المتلازمة فى عام 1862 م،
وقد أطلق عليها فى البداية اسم ” المنغولية، البلاهة المنغولية”،
كما أنه وصفها بأنها عبارة عن إعاقة عقلية ” تخلف عقلى”، وقد أطلق عليها منغولية بسبب أن الأطفال المصابين بها،
يشبهون العرق المنغولى وخاصة فى ملامح وجههم الخاصة من ناحية العين.
والمثير للاهتمام أنه تم ربط متلازمة داون بالعرق حتى نهاية سبعينات القرن العشرين،
إلى أن آتى ” جيروم لوجين” عام 1959 واكتشف بأنها بسبب زيادة عدد كروموسوم 21 فى الخلية.
انواع متلازمة داون
الجدير بالذكر أنه يوجد ثلاثة انواع لمتلازمة داون وهي:
أولاً التثلث الحادي والعشرين
فى هذا النوع يتكرر الكروموسوم 21 ثلاث مرات بدلاً من أن يتكرر مرتين فقط،
وبهذا يصبح عدد الكروموسومات فى الخلية 47 بدلاً من 46، وهذا النوع هو أكثر الأنواع الشائعة، حيث أن نسبة 95% من المصابين بـ متلازمة داون من هذا النوع.
ثانياً نوع الإنتقال الكروموسومي
فى هذا النوع يحدث انفصال للكروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، ويكون فى الغالب الكروموسوم الآخر هو،” 13 ،14، 15، 21،22″،
ويحدث هذا النوع بنسبة 4% من الأشخاص المصابة بهذه المتلازمة.
ثالثاً النوع الفسيفسائي
ويعتبر هذا النوع من متلازمة داون نادراً حيث أنه يحدث بنسبة 1%، وتواجد فيه نوعان من الخلايا من جسم الشخص المصاب،
تحتوي بعض هذه الخلايا على العدد الطبيعى من الكروموسومات 46، والبعض الآخر يحتوى على 47 كورموسوم.
اسباب الاصابة بـ متلازمة داون
من المعروف أن جسم الإنسان يتكون من عدة خلايا، وكل خلية فى جسم الانسان تحتوي على نواة لتخزين الجينات الوراثية، وهذه الجينات تنتقل إلى الطفل،
ويرث الطفل المعلومات الوراثية من خلال مجموعات الكروموسومات وهى عبارة عن 46 كروموسوم فى الأوضاع الطبيعية،
وتكون 23 من الأم، و 23 من الأب وما يحدث كالتالى أثناء انتقال الجينات الوراثية كالتالى:
أنه عندما تنقسم الخلايا بعد حدوث عملية الإخصاب فى الرحم، ويحدث خلل فى انقسام كروموسوم 21 فى بعض الأجنة فهذا يؤدى إلى الإصابة بـ متلازمة داون.
أعراض متلازمة داون الجسدية
- وجود شق فى العين، بالإضافة إلى وجود جلد زائد فى زاوية العين الداخلية.
- وجود بقع بيضاء اللون فى القزحية، ” بقع برشفيلد”.
- شغر شكل الذقن بشكل غير طبيعي.
- سطحية الأنف، أي أنها تكون مسطحة.
- وجود طية واحده فى الكف.
- تضخم الأسنان وبروزها.
- صغر حجم تجويف الفم.
- صغر حجم الرأس، وقصر الرقبة.
- الإصابة بضعف السمع.
- ارتخاء المفاصل.
- وجود مسافة طويلة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الذي يليه.
- وجود عيوب خلقية فى عضلة القلب.
- الإصابة باختلال فى الغدة الدرقية.
- قصر طول الجسم.
أعراض متلازمة داون الصحية
تؤدى متلازمة داون إلى الإصابة ببعض الأمراض منها:
- الإصابة بمرض الزهايمر، واللوكيميا.
- سرطان الخصية.
- أمراض الغدة الدرقية.
- ارتجاع المريء.
- التهاب الأذن.
- تغير فى الهرمونات وعدم توازنها، مما يؤدى إلى عدم التوازن الكيميائي.
أعراض متلازمة داون العقلية
- بطء استجابة الطفل، وتأخر النطق.
- التخلف العقلى، وتختلف درجة التخلف العقلي من شخص إلى آخر.
تشخيص المرض
من الممكن أن يتم تشخيص المرض أثناء فترة الحمل، وهذا عن طريق عمل إختبار ” بزل السلى”،
والذى هو عبارة عن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي ” ماء الجنين”،
كما يمكن أيضاً تشخيص متلازمة داون من خلال فحص الكروموسومات فى دم الأم.
ويستخدم الأطباء أيضاً الأشعة الصوتية التفصيلية وهذا بعد مرور 11 أو 14 أسبوع على الحمل،
وبعد مرور 18 و22 أسبوع حتى يتم التأكد عذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أم لا.
يتم التشخيص أيضاً عن طريق أخذ عينات “الزغابة المشيمية” ويتم هذا الإختبار فى الاسبوع ” 11″ من الحمل، ويعتبر هذا الإختبار أدق من إختبار بزل السلى.
وهناك أيضاً الاختبار الرباعى ويتم عمل هذا الاختبار فى حالة عدم قدرة المرأة الحامل على عمل فحص الكشف المدمج فى المرحلة الأولى من الحمل،
وهو عبارة عن اختبار دم، ويتم فى اليوم الثانى من الاسبوع ” 14، 21″.
المصدر: ويكبيديا.
علاج متلازمة داون
الجدير بالذكر أن علاج متلازمة داون يكون على حسب وضع الحالة المرضية، حيث أن بعض الأطفال المصابون بمرض القلب التناسبى الخلقى قد يحتاجون إلى إجراء عملية تصحيحية مباشرة بعد الولادة،
وهناك بعض الحالات لا تحتاج إلى العلاج، ويوجد بعض الخطوات والإجراءات التي يقوم بها الطبيب ومنها:
أولاً الجراحة التقويمية
أو ما تسمى بالجراحة التجميلية، ويقوم بها الطبيب حتى يعمل على تصحيح الشكل والمظهر الخارجى للطفل، حتى يجعله مقبول اجتماعيا وتجعل حياته أفضل،
تعتبر الجراحة التجميلية نادراً ماتحدث بين الأطفال المصابين بـ متلازمة داون، وأنه هناك تغير ملحوظ فى شكل وقدرة الطفل، وبالرغم من هذا التطور الملحوظ فإن السمات الكلية للطفل المصاب لم تتغير كلياً.
ثانياً المعالجة البديلة
هناك بعض المعاهد التى تتعامل مع الأطفال المصابين بنوع من إصابات الدماغ ومتلازمة داون، وهذه المعاهد غير ربحية تعمل على مساعدة الأطفال،
وتقوم هذه المعاهد بجعل الأطفال لا يشعرون بالنقص بسبب تغير شكلهم عن الأطفال الطبيعيين.
نصائح هامة لمرضي متلازمة داون
- يجب أن يتم البدء بالعلاج وإجراء الفحوصات الطبية اللازمة فور ولادة الطفل مباشرة.
- التواصل مع الطبيب بإستمرار.
- فى حالة تقدم الطفل المصاب بمتلازمة داون فى السن تزداد فرصة تقبله للعلاج سواء العلاج المهنى ” المعالجة الوظيفية”، وتكون أكثر إيجابية.
- إستشارة طبيب أعصاب، وهذا حتى يقوم بإعطاء الأهل بعض النصائح فيما يخص التعامل مع الطفل المصاب، وصنع برنامج لهم مثل : برنامج معالجة النطق، واللغة، والعلاج الطبيعى.
- يجب على الأهل ألا يجعلوا الطفل بأن يشعل بالنقص عن غيره من الأطفال، ومساعدته على التأقلم بين المجتمع، ويعتبر دور الأهل هو الدور الرئيسى فى نجاح الطفل فى مواجهته المرض.
