ما هو مرض باتن

مرض باتن ….. يُعتبر هذا المرض من أكثر الأمراض العصبية النادرة، وهو مرض وراثى،
ويأتي السؤال هنا هل مرض باتن هو مرض قاتل ؟
لمعرفة الإجابة على هذا السؤال تابعونا على موقع سبراكلينكس، قسم الأمراض العصبية.

ما هو مرض باتن

داء باتن يُسمى أيضاً باسم ” فوكيت سجوجرن – باتن “، وهو مرض وراثى يقوم بالتسبب فى إضطرابات في مستوى الجهاز العصبي،
ويُسبب فى تدهور أجهزة الجسم، وتؤدي هذه الإضطرابات إلى الإصابة بالعمى، وفقدان النطق والشلل،
ومن الممكن أن تؤدى إلى الموت المبكر.
والجدير بالذكر أن أول علامات هذا المرض تظهر عادة فى مراحل الطفولة، ما بين عمر 5 و 10 سنوات،
كما أن هذا المرض يُمثل الشكل الأكثر شيوعا لمجموعة الإضطرابات التنكسية العصبية والتى تُسمى بـ “الليفوسينات السيرويدية العصبية، NCLs”.

بداية ظهور المرض

تم وصف داء باتن للمرة الأولى في عام 1903 م، على يد الطبيب البريطانى “فريدريك يوستاس باتن،
وقد تم تشخيص ثلاثة أطفال بنفس المرض فى عام 1905 م، وقد اهتم بعد ذلك العديد من الأطباء بهذا المرض،

اعراض مرض باتن

• وجود إضطرابات في الجهاز العصبي.
• وجود مشاكل في الرؤية.
• الإصابة بنوبات الصداع.
• حدوث تغييرات فى السلوك.
• بطء في التعلم.
• التحدث بكلام متكرر.
• تأخر نمو الرأس.
• ضعف الدورة الدموية في الأطراف السفلية.
• إنخفاض نسبة الدهون وكتلة العضلات في الجسم.
• إنحناء العمود الفقري.
• الإصابة بنوبات حبس النفس، أو فرط التنفس.
• الإصابة بالإمساك.
• طحن الأسنان.
• الإصابة بالتدهور العقلي.

وفى النهاية يؤدى هذا المرض إلى قتل المريض.

اسباب مرض باتن

الجدير بالذكر أن هذا المرض له أنواع ويرتبط كل نوع بالعمر الذى ظهر فيه، والطفرة المُسببة له.
يتم الإصابة بهذا المرض بسبب وجود طفرة في جين CLN3، وهو الجين المسؤول عن ترميز بروتين الباتينين عند البشر.
ويحدث مرض باتن عندما يحدث تغير فى هيكل الجين، وفى هذه الحالة يتم إنتاج 181 حمضاً أمينياً فقط،
ولكن فى الحالة الطبيعية يتم تكوين 438 حمضاً أمينياً.

كيفية تشخيص داء باتن

قد ذكرنا من قبل أن هذا المرض هو مرض نادر، ولهذا السبب من الممكن أن يُخطئ الكثير من الأطباء فى تشخيص هذا المرض،
ولهذا توجد العديد من الإجراءات التى تُساعد في تشخيص مرض باتن وهى:

أولاً إختبارات الدم أو البول

يُساعد هذا الإجراء في تشخيص الحالات الشاذة التى من الممكن أن تشير لوجود مرض باتن،
وعندما تم عمل إختبار البول لمرضى مرض بات، تم ظهور مستويات عالية من الدوليكول.
وعندما تم عمل إختبار الدم تم ظهور خلايا دم بيضاء مجوفة تشتمل على ثقوب أو تجاويف،
وقد تمت رؤية هذه التجاويف بواسطة التحاليل اللطاخة الدموية المجهرية.

ثانياً إختبار الخزعة

يتم أخذ عينة من النسيج أو الجلد، وهذا من خلال إبرة رفيعة مخصصة لهذا الإختبار،
ويقوم الطبيب بفحص العينة تحت المجهر الإلكترونى، ويُساعد هذا الإختبار الأطباء بالكشف عن رواسب نوعية لمرض باتن.

ثالثاً إجراء تخطيط أمواج الدماغ  “EEG”

يتم إجراء هذا الإختبار عن طريق إستخدام مجسات خاصة مرتبطة بفروة الرأس، وتقوم هذه المجسات بتسجيل إشارات كهربائية،
وتكون قادمة من الدماغ، ويُساعد هذا الإختبار الأطباء على تحليل نمط النشاط الكهربائي للدماغ،
ومعرفة إذا ما كان هذا المريض يُعانى من نوبات أم لا.
وكذلك إجراء دراسات كهربائية للعيون، من ضمن الإختبارات التى يتم عملها لتشخيص مرض باتن.

رابعاً التصوير المقطعى والتصوير بالرنين المغناطسي

يُساعد هذا الإجراء على أخذ صور تفصيلية للدماغ، ويتم إستخدام موجات الراديو ومجالات مغناطيسية،
ويعمل هذا الإجراء على الكشف عن المناطق المتضررة فى الدماغ.

خامساً قياس النشاط الإنزمى 

يُساعد هذا الإجراء في تشخيص الطفرات المختلفة والمتعددة.

سادسا تحليل الحمض النووى

يُساهم تحليل الحمض النووى فى تشخيص الطفرات الموجودة، بالإضافة إلى أنه يقوم بالكشف عن الناقلات الغير متضررة،

طرق علاج مرض باتن

من المعروف أن هذا المرض هو من الأمراض النادرة المتنحية، ومن الصعب أن يتغلب الجسم عليه ويؤدى إلى الوفاة،
وبالرغم من هذا فإنه من الممكن أن يقوم العلاج الإنزيمى بإستخدام دواء “السرليبوناز ألفا، والذى يُعرف باسم “برينورا”،
بتقليل آثار شكل من أشكال مرض باتن.
ويُعتبر هذا الدواء من أول العلاجات التى أُعتمدت فى علاج أعراض مرض باتن،
وخاصة علاج فقدان القدرة على المشي عند الأطفال المُصابين في سن ثلاث سنوات وأكثر.
وأيضاً فى علاج الأشخاص المُصابين بداء ” الليبوفوسينى السيرويدى العصبي من النوع الثاني CLN2،
والذي يُعرف أيضاً باسم ” نقص ثلاثى ببتيديل ببتيداز 1.