التقزم عند الاطفال

ما هو مرض التقزم ؟

مرض التقزم هو عبارة عن إضطراب يُصيب العظام عند نموها والذي ينتج عنها مرض التقزم.
يُعرف التقزم على أنه حالة قصر القامة كشخص بالغ،
الأشخاص المصابون بالودانة لديهم قصر في القوام مع طول حجم طبيعي لعظام الجذع الطبيعي الحجم وأطراف قصيرة.

إنه النوع الأكثر شيوعاً من التقزم الغير مُتناسب.
يحدث هذا الإضطراب في حوالي 1 من بين كل 25،000 مولود حي، وفقاً لمركز جامعة كولومبيا الطبي CUMC.
إنه شائع الحدوث بكل من الذكور والإناث.

لا يفوتك: ما هو مرض باتن

اسباب التقزم عند الاطفال

اسباب التقزم تكون إنه خلال نمو الجنين المبكر، يتكون جزء كبير من الهيكل العظمي من الغضروف.
عادة، فإن معظم الغضروف يتحول في نهاية المطاف إلى العظام،
ومع ذلك إذا كنت تُعاني من مرض التقزم فإن الكثير من الغضروف لا يتحول إلى عظم ويحدث هذا بسبب طفرات في جين FGFR3.
يُرشد الجين FGFR3 جسمك لصنع بروتين ضروري لنمو العظام وصيانتها وتصلحيها وإلتئامها عند إصابتها بأي ضرر.
تُسبب الطفرات في جين FGFR3 أن يكون البروتين مفرط النشاط وهذا يتداخل مع التطور العظمي الطبيعي.

مرض التقزم الوراثي هل هو مصطلح صحيح ؟

في أكثر من 80% من الحالات لا يتم توارث الورم،
وفقاً للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري “NHGRI“. تحدث هذه الحالات بسبب طفرات عفوية في جين FGFR3.
حوالي 20% من الحالات الموروثة، تكون الطفرة تتبع نمط الوراثة الجسمية السائدة.
وهذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى تمرير جينة FGFR3 معيباً حتى يُصاب الطفل بالمرض.
إذا كان أحد الوالدين لديه الشرط المطلوب، فإن الطفل لديه فرصة 50% للإصابة بالمرض.
إذا كان كلا الوالدين يُعانيان من الحالة، فإن الطفل لديه:

• فرصة 25% من أن ينمو طبيعياً.
• فرصة بنسبة 50% لوجود جينة واحدة بها عيوب تُسبب عوزاً.
• فرصة بنسبة 25% لوراثة جينات معيوبة، مما قد يؤدي إلى شكل مميت من حالات الإصابة بالورم المسمى بالحالة المُزمنة المُتجانسة.
• وعادة ما يولد الأطفال الرضع الذين يولدون مصابين بنقص حجم الدم أو يموتون في غضون بضعة أشهر من ولادتهم.

إذا كان هناك تاريخ من حالات الإصابة بالورم في عائلتك، فقد تحتاج إلى التفكير في الإختبارات الجينية قبل الحمل حتى تفهم المخاطر الصحية التي تواجه طفلك في المستقبل.

موضوع مهم لا يفوتك: ما هو تسمم الدم وماهي اعراضه

أعراض التقزم

يُعاني الأشخاص المُصابون بـ التقزم بشكل عام من مستويات ذكاء طبيعية فأعراضهم جسدية وليست عقلية.
عند الولادة، من المرجح أن يكون الطفل المصاب بـ التقزم يظهر عليه الأعراض التالية:

• قصر القامة بنسبة أقل بكثير من المتوسط ​​بالنسبة للعمر والجنس.
• قصر الذراعين والساقين بالإضافة إلي الفخذين بالمقارنة مع إرتفاع الجسم.
• قصر الأﺻﺎﺑﻊ، ﻗﺪ تُشير ﻓﻴﻬﺎ اﻷﺻﺎﺑﻊ واﻷﺻﺎﺑﻊ اﻟﻤﺘﻮﺳﻄﺔ ﺑﻌﻴﺪاً ﻋﻦ ﺑﻌﻀﻬﻤﺎ اﻟﺒﻌﺾ.
• كبر حجم الرأس بشكل غير مُتناسب مقارنة ببقية الجسم.
• بروز الجبين بشكل غير طبيعي.
• منطقة غير مكتملة النمو من الوجه بين الجبين والفك العلوي.

تشمل المشاكل الصحية التي قد يُعاني منها الرضيع الأتي:

• إنخفاض قوة العضلات والتي يمكن أن تتسبب بتأخيرات في المشي وغيرها من المهارات الحركية.
• إنقطاع النفس والذي يتضمن فترات قصيرة من التنفس البطيء أو توقف النفس تماماً
• إستسقاء الرأس.
• تضييق العمود الفقري وهو عبارة عن تضييق يحدث في القناة الشوكية يُمكن أن يضغط على الحبل الشوكي.

الأطفال والبالغين المصابين بالودانة قد:

• يجدون صعوبة في ثني مرفقيهم.
• السمنة.
• إلتهابات الأذن المُتكررة بسبب الممرات الضيقة في الأذنين.
• تطور تقوس الساقين.
• حدوث تطور وإنحناء غير طبيعي للعمود الفقري يُسمى الحدب أو الأتب.
• تطور تضييق جديد أو أكثر من تضييق في الحبل الشوكي.

ما هو الجاثوم ولماذا ياتي

كم سيصل طول الطفل المُصاب بـ التقزم ؟

متوسط الطول للبالغين المصابين بـ مرض التقزم هو 4 أقدام و 4 بوصات للذكور و 4 أقدام و1 بوصة للإناث،
وفقاً لمستشفى فيلادلفيا للأطفال (CHOP).
من النادر أن يصل شخص بالغ مصاب بالودانة إلى إرتفاع 5 أقدام.

تشخيص مرض التقزم

قد يقوم طبيبك بتشخيص حالة طفلك المصاب بـ التقزم أثناء الحمل أو بعد ولادة طفلك.

التشخيص خلال فترة الحمل

يُمكن الكشف عن بعض خصائص مرض التقزم عن طريق الموجات فوق الصوتية.
وتشمل هذه الخصائص إستسقاء الرأس أو كبر حجم الرأس بشكل غير طبيعي.
إذا كان طبيبك يشك في الإصابة بـ مرض التقزم، فيُمكنه إجراء اختبارات جينية.
تبحث هذه الإختبارات عن جين FGFR3 المعيب في عينة من السائل الأمنيوسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم.

التشخيص بعد الولادة

يُمكن للطبيب تشخيص الطفل عن طريق النظر إلى صفاته وميزاته.
قد يطلب الطبيب أيضاً الأشعة السينية لقياس طول عظام الرضيع.
هذا يُمكن أن يساعد في تأكيد التشخيص وقد يتم أيضاً طلب إختبارات الدم للبحث عن جين FGFR3 المُعيب.

علاج مرض التقزم

لا يوجد محدد لـ التقزم، إذا ظهرت أي مضاعفات فسيقوم طبيبك بمعالجة هذه المشكلات.
على سبيل المثال: يتم إعطاء المضادات الحيوية لإلتهابات الأذن ويُمكن إجراء عملية جراحية في الحالات الشديدة من تضييق العمود الفقري.
يستخدم بعض الأطباء هرمونات النمو لزيادة معدل نمو عظام الطفل.
ومع ذلك، لم يتم تحديد آثارها طويلة المدى على الإرتفاع ويعتقد أنها متواضعة في أفضل الأحوال.
وفقا لمعهد NHGRI فإن معظم الأشخاص المصابين بـ التقزم يعيشون حياتهم بصورة طبيعية.
ومع ذلك، هناك خطر زيادة طفيفة للوفاة خلال السنة الأولى من الحياة.
قد يكون هناك أيضا زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب في وقت لاحق من الحياة.
إذا كنت تُعاني من المرض فقد تحتاج إلى إجراء بعض التعديلات الجسدية مثل تجنب الألعاب الرياضية التي قد تضر بالعمود الفقري.
ومع ذلك لا يزال بإمكانك عيش حياة كاملة بصورة طبيعية.

كيفية تشخيص متلازمة اسبرجر