اسباب الاصابة بمتلازمة ابير

ما هى متلازمة ابير؟

متلازمة ابير …. تُعد هذه المتلازمة من الأمراض النادرة والغريبة، وتسبب متلازمة ابير تشوه فى شكل الرأس والوجه، ويعانى منها العديد من الأطفال،
هل تسبب متلازمة ابير بموت المريض؟
تعال وتعرف معنا على إجابة هذا السؤال من خلال موقع سبراكلينكس.

معلومات عن متلازمة ابرت

هى عبارة عن اضطراب يحدث فى الجينات الوراثية، مما يؤدى إلى نمو الجمجمة بصورة غير طبيعية،
وبالتالى يؤدى إلى تشوه شكل رأس الطفل الذين يولدون مع متلازمة ابير، والجدير بالذكر أنه لم يتم التوصل لعلاج متلازمة ابير،
ولكن من الممكن أن تُساعد العمليات الجراحية على تصحيح شكل الرأس إلى حد ما،
وبعض المشكلات الأخرى التي تنتج عن هذه المتلازمة.

 سبب متلازمة ابرت

من أسباب حدوث متلازمة ابير هو وجود طفرة نادرة فى جين معين، ويكون  هذا الجين هو المسؤول عن التحام العظام فى الوقت المناسب خلال النمو،
وعند إصابة الجين بهذه الطفرة تؤدى إلى التئام العظام قبل اكتمال نمو الدماغ مما يسبب فى الضغط على الجمجمة،
وتشوه شكل الرأس، وتسمى هذه العملية بـ ” تعظم الدروز الباكر”.
والجدير بالذكر أن هذه المتلازمة تُصيب الأطفال عشوائياً، ويولد طفل من كل 65.000 طفل ويكون مصاب بـ متلازمة ابير.

اعراض متلازمة ابير

نمو الجمجمة بصورة غير طبيعية يؤدى إلى العديد من الأعراض منها:

• رأس طويلة، مع جبهة عالية.
• حدوث انتفاخ فى العين.
• قد تغلق الجفون فى بعض الحالات.
• وجه متوسط وغارق.

الآثار المصاحبة لمتلازمة ابير

• من الممكن أن يصبح يتباطئ التطور الفكري في  بعض الحالات.
• توقف التنفس أثناء النوم.
• الإصابة بالتهابات الجيوب الأنفية.
• فقدان السمع.
• الإصابة بارتفاق الاصابع، كما فى متلازمة بولاند.
• وجود مشاكل فى القلب، والجهاز الهضمى.
• مشاكل فى الجهاز البولى.

التشخيص

يتم تشخيص متلازمة ابير من خلال عمل الإختبارات الجينية،
حيث هناك العديد من الأطباء من يكون بأن الطفل مُصاب بمتلازمة ابير عند الولادة بسبب شكل المولود الجديد،
وتحدد هذه الاختبارات إذا كان سبب شكل الرأس هذه المتلازمة أم سبب آخر.

علاج متلازمة ابير

لم يتم التوصل إلى علاج لـ ” متلازمة ابرت ” حتى الآن، ولكن هناك بعض العمليات الجراحية التى من الممكن أن يتم إجرائها حتى يتم تصحيح اتصال العظام الغير طبيعية.
وفى هذه العمليات يقوم الطبيب بعدة أشياء وهى:

• أولاً عملية إعادة تشكيل الجمجمة، حيث يقوم بصهر عظام الجمجمة التى تكونت بشكل غير طبيعي، ويعيد ترتيبها، وتتم هذه العملية ما بين عمر 6 و 8 شهور.
• ثانياً يعمل الطبيب على قطع عظام الفك والخدين ويعيد تنظيمها بشكل طبيعي، وتتم هذه العملية ما بين عمر 4 و 12 سنة،

وهناك بعض العمليات الجراحية الأخرى التى تتم فى عمر متقدم.
عملية لتصحيح عظام العين، ويقوم فيها الطبيب الجراح بإزالة إسفين من العظام فى الجمجمة بين العينين، ثم يقوم بإعادة تنظيمها، وعملية جراحة الأسنان.
وهناك بعض الأدوية التى من الممكن استخدامها ومنها:

• قطرة العين أثناء النهار.
• مرهم يتم استخدامه فى الليل.
• تناول المضادات الحيوية.
• استخدام أنبوب تنفس فى الرقبة، فى الحالات التى تعانى من توقف التنفس أثناء النوم.