علاج متلازمة ايس سميث

متلازمة ايس سميث….تنتمى متلازمة آس من الأمراض النادرة وتؤدى إلى تشوه المفاصل،
هل متلازمة ايس سميث تسبب الوفاة؟
أتريد أن تزيد معرفتك بمتلازمة ايس سميث، تعال وتعرف معنا على المزيد من المعلومات،
وهذا من خلال موقع سبراكلينكس،

معلومات عن متلازمة آس

تُعرف متلازمة ايس سميث فى اللغة الانجليزية ” Aase syndrome”، وتُعد هذه المتلازمة من الأمراض الوراثية، والتى تسبب فقر الدم، وتشوه فى المفاصل،
وهناك بعض الأطباء من يعتقدون بأن هذه المتلازمة هى صبغية سائدة، ولم يتم معرفة القاعدة الجينية،
وتسبب هذه المتلازمة فقر الدم وهذا لأن النخاع العظمى لم يكن قد تطور بعد، ويصبح نمو جسم الانسان فى هذه الحالة بطيئاً،
ويصبح لون الجلد شاحباً، وكذلك أيضاً يتأخر إغلاق النافوخ ” والتى هو عبارة عن بقعة لينة فى رأس الأطفال،
وفى حالة إصابة الشخص بهذا المرض لا يكون لديه القدرة على فرد “مد” المفاصل.
مقالة ذات صلة:

التقزم عند الاطفال

أسباب الإصابة بـ متلازمة ايس سميث

لم يتم التعرف على السبب الأساسى لهذه المتلازمة، ولكن هناك بعض العلماء الذين ينسبون السبب فى الإصابة بمتلازمة آس إلى وجود خلل فى
أحد الكروموسومات الموجودة فى الخلايا،
كما أنهم يرجعون مصاحبة الانيميا إلى هذه المتلازمة إلى أنه لم يتم نضوج نخاع العظام بشكل كامل.
إقرء أيضاً:

متلازمة اسبرجر

أعراض متلازمة ايس سميث

• تغير لون الجلد إلى اللون الأصفر ويصبح الوجه شاحباً.
• ينمو الجسم بصورة بطيئة.
• تأخر فى عملية إكتمال إغلاق الفجوات فى الرأس عند الولادة.
• تشوه فى العظام، وقصر طول الكتفين وضيقهم.
• ظهور 3 مفاصل فى إصبع الابهام.
• فقد القدرة على فرد الأصابع.
• وجود فتحه فى تجويف الفم تصل الفم بالتجويف لأنفى.
• عدم اتزان وانتظام غضاريف الأذن.
• تصبح جفون العينين مغلقة.

تشخيص المرض

توجد عدة فحوصات وإجراءات يجب فعلها قبل تشخيص المرء بأنه مصاب بـ متلازمة ايس سميث وهى:
أولاً فحص دم شامل
وفى هذا الفحص تكون النتائج وجود انيميا وفقر فى مستوى خلايا الدم البيضاء ” الجهاز الدفاعى للجسم”.
ثانياً الايكو
تظهر نتائج هذا الفحص وجود عيب خلقى فى القلب، وخاصة فى الحاجز الموجود بين الاذينين.
ثالثاً الأشعة السينية
تساعد الأشعة السينية على إظهار الخلل الموجود فى العظام والمفاصل، كما أنها تبين عدم إنتظام جزيئات العظام.
رابعاً الخزعة ” سحب عينة من نخاع العظم
ويُظهر هذا الفحص مدى بطء نمو النخاع.
مقالة ذات صلة:

متلازمة بلوم

علاج متلازمة آس

توجد عدة طرق لعلاج متلازمة ايس سميث ومنها:
أولاً يقوم الطبيب بإعطاء دم للطفل فى عامه الأول، وهذا حتى يقضى على فقر الدم لديه.
ثانياً وصف الطبيب للمريض دواء ” بريدنزون”، وهو كرتيزون ويعتبر علاجاً سحرياً، ولكن يجب عدم إعطائه فى مرحلة الطفوله،
وهذا لأنه يقوم بالتأثير على طبيعة نمو الجسم، وخاصة الدماغ.
ثالثاً زراعة نخاع العظن، وهذا فى حالة فشل العلاجات السابقة.
والمثير للهتمام أنه بعد تلقى العلاج المناسب سوف يتخلص المريض من فقر الدم المصاحبه لمتلازمة ايس سميث.
لا يفوتك:

متلازمة فرط الاستذكار

المشكلات المصاحبه لهذا المرض

• معاناة المؤيض من فقر الدم.
• الشعور بالتعب والارهاق.
• وجود مشاكل فى الجهاز التنفسى.
• زيادة فرص الإصابة بعدوى أمراض مختلفة، وهذا بسبب إنخفاض  مستوى كرات الدم البيضاء.
• وجود خلل فى عمل عضلة القلب، مع الإصابة بالمضاعفات.
• فى بعض الحالات قد يتوفى الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.

كيفية الوقاية من متلازمة آس

• اجتناب تزوج الأقارب.
• تجنب التزوج من عائلة لديها تاريخ مرضى بـ متلازمة ايس سميث.