تقرير كامل عن مرض متلازمة الحذف

ما هي متلازمة الحذف ؟

 
متلازمة الحذف أو متلازمة ماكديرميد فلان هو عبارة عن إضطراب وراثي بسبب فقدان الشخص لـ الحذف المايكروني علي الصبغي 22،
ومن الصعب جداً الكشف عن الحذف المايكروني بواسطة الفحص الجيني ولذلك بسبب أنه نادراً جداً أن يُعرف بسهولة.
ولذلك السبب يقوم العلماء والأطباء للجوء إلى الإختبار لعدة مرات،

فمن الأفضل أن يتم إجراء إختبار دقيق للتأكد من التشخيص،
والإختبارات الأخيرة قد تشير إلى أن سبب متلازمة الحذف بسبب أخطاء في جين واحد وهو  (SHANK3/PROSAP2) .
وتؤدي هذه المتلازمة إلى ضعف العضلات (Hypotonia)، وتغيب لتأخر الكلام ،وتأخر النمو .
ويوجد 600 حالة من تلك المتلازمة من جميع أنحاء العالم فهو يعتبر مرض نادر جداً فتعال لنتعرف عليه من خلال سبراكلينكس

اعراض متلازمة الحذف

والآن هيا بنا لنتعرف على أعراض متلازمة الحذف ، من حيث الأعراض الجسدية والسلوكية بالنسبة المئوية في التأثير في الإنسان :

 الاعراض الجسدية لمتلازمة الحذف

• تغيب لتأخر الكلام (99%)
• ضعف العضلات (97%)
• تأخر النمو (95%)
• زيادة عدم الشعور بالألم (95%)
• رقة بالأظافر وتقشرها بسهولة (78%)
• لحم اليدين يزداد سماكة (68% )
• بروز الأذان (65% )
• بروز الذقن بشكل حاد (62% )
• رأس ممدود (57%)
• تخاذل الجفون (57%)
• فقدان الحرارة (51% )

النسب السابقة تعني أن العرض الأكبر في النسبة هو العرض الذي تجده عند جميع المُصابون بالمتلامة.

 الاعراض السلوكية لمتلازمة الحذف

• مضغ المواد الغير قابلة للأكل (70%)
• تشوه الاسنان (غير محدد)
• التوحد (غير محدد)
• شد الشعر (غير محدد )
• لجة اللسان (غير محدد )
• النفور من ملابسه (غير محدد )

لماذا متلازمة الحذف تسبب تلك الاعراض ؟

والسبب أن متلازمة الحذف تؤثر بشكل كامل على المنطقة الطويلة في الصبغي رقم 22 (الصبغي الأب الذي يؤثر بشكل كبير من الحالات ) ،
من 22q13.3 22 qatar .
ومن التشخيص الدقيق للحالات اتضح بأن ارتباط أخطاء جين شانك3 تسبب في اضطرابات في جين ( ASD ) المسبب للتوحد،
ودور هذا الجين يسبب فقدان او غياب الجينات الموجودة على طرف الكرموسوم الصبغي رقم 22
ونقص جين شانك 3 التي يعتبر بانه السبب الرئيسي لأغراض تتصل بالمتلازمة .

علاج متلازمة الحذف

حدوث متلازمة الحذف غير مؤكد حتى الأن،
لأنه يتطلب تشخيص بتقنيات دقيقة ومتطورة،
لذلك تعبر المتلازمة حتي الان الي حد كبير ناقصة في التشخيص،
ولذلك من الممكن أن تكون واحداً من الأسباب الرئيسية للتخلف العقلي لذا هي مجهولة السبب.
لذا لا يوجد علاج لهذه المتلازمة مثل أغلب الامراض التي تكون ناتجة من خلل في الكروموسومات،
ولكن يقوم الأطباء بمعالجة الحالة من خلال معالجة الأعراض الناتجة من ذلك الخلل
عن طريق عرض الحالة لـ أخصائي الانف والاذن والحنجرة واخصائي القلب واخصائيين نفسيين لمعالجة سلوكه.
كما يوضع برنامج العلاج حسب الأعراض الناتجة،
حيث يكون العلاج متجهاً للتعامل مع المشاكل المترتبة على المرض وليس لإنهاء المرض بشكل كامل .
لذا كلما كان تشخيص المرض والعلاج بشكل مبكر كلما كانت النتائج أفضل،
ومن المهم جداً أن يتم مساندة مريض تلك المتلازمة من قبل اصدقائه وأهله بالحب والصبر والفهم الجيد لقدراته العقلية والجسدية .
ويذكر أنه تم تسجيل حالات استطاعوا التواصل مع البيئة المحيطة بهم ولكن بعض الحالات كانت معقدة جداً لذلك لم تستجيب.

الوقاية من متلازمة الحذف

تكمن الوقاية من متلازمة الحذف في رسم الخريطة الجينية لكل جنين،
و حرص الأم على متابعة طفلها خلال تسعة أشهر الحمل.
وأخيراً، هل يمكن أن يصل العلماء والأطباء الى العلاج المناسب لمعالجة تلك المرض بشكل نهائي
وأن يقدر مرضى هذه المتلازمة ممارسة حياتهم بصورة طبيعية ؟
يظل هذا السؤال المطروح والذي يحتاج إلي إجابة واضحة.. في إنتظار العلم والأبحاث لتوفير الرد اللازم لنوفره لكم علي موقعكم سبراكينكس
” ولاتنسى مشاركة المقالة مع اصدقائك على مواقع التواصل الاجتماعي، وكتابة رأيك حول هذا المرض “